Telehealth for amyotrophic lateral sclerosis in a multidisciplinary service in a Brazilian reference center / Telessaúde para esclerose lateral amiotrófica em um serviço multidisciplinar em um centro de referência brasileiro

Abstract Background Telehealth has been used in the treatment of different diseases, and it has been shown to provide benefits for patients with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Due to the social distancing measures put into effect during the coronavirus disease 2019 (COVID-19) pandemic, there was an urgent need for telehealth to ensure the provision of healthcare. Objective To evaluate the feasibility of telehealth for the provision of multidisciplinary ALS care, and to assess its acceptability among patients and caregivers. Methods We conducted a retrospective cohort study in which multidisciplinary evaluations were performed using the Teleconsulta platform. The patients included had ALS and at least one in-person clinical evaluation. The patients and the caregivers answered satisfaction questionnaires. Results The sample was composed of 46 patients, 32 male and 14 female subjects. The average distance from their residences to the reference services was of 115 km. Respiratory adjustment was the most addressed topic. Conclusion The strategy is viable and well accepted in terms of satisfaction. It was even more positive for patients in advanced stages of the disease or for those living far from the referral center.

Resumo Antecedentes A telessaúde tem sido utilizada no tratamento de diferentes doenças, e demonstrou-se que ela traz benefícios para pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA). Devido às medidas de distanciamento social postas em prática durante a pandemia de doença do coronavírus 2019 (coronavirus disease 2019, COVID-19, em inglês), houve uma necessidade urgente de se usar a telessaúde para garantir a provisão dos cuidados de saúde. Objetivo Avaliar a viabilidade da telessaúde para a prestação de cuidados multidisciplinares na ELA, e verificar a sua aceitabilidade entre os pacientes e os cuidadores. Métodos Realizou-se um estudo de coorte retrospectivo, com avaliações multidisciplinares realizadas por meio da plataforma Teleconsulta. Os pacientes incluídos apresentavam ELA, e já haviam passado por pelo menos uma avaliação clínica presencial. Os pacientes e os cuidadores responderam a questionários de satisfação. Resultados A amostra continha 46 pacientes, 32 do sexo masculino e 14 do sexo feminino. A distância média de suas residências ao serviço de referência era de 115 km. O ajuste respiratório foi o tema mais abordado. Conclusão A estratégia é viável e bem-aceita em termos de satisfação. Foi ainda mais positiva para os pacientes com doença avançada ou residentes em uma cidade distante do centro de referência.

Diagnostic utility of transcranial magnetic stimulation for neurodegenerative disease: a critical review / Utilidade diagnóstica da estimulação magnética transcraniana para doenças neurodegenerativas: uma revisão crítica

ABSTRACT. Neurodegenerative diseases pose significant challenges due to their impact on brain structure, function, and cognition. As life expectancy rises, the prevalence of these disorders is rapidly increasing, resulting in substantial personal, familial, and societal burdens. Efforts have been made to optimize the diagnostic and therapeutic processes, primarily focusing on clinical, cognitive, and imaging characterization. However, the emergence of non-invasive brain stimulation techniques, specifically transcranial magnetic stimulation (TMS), offers unique functional insights and diagnostic potential. TMS allows direct evaluation of brain function, providing valuable information inaccessible through other methods. This review aims to summarize the current and potential diagnostic utility of TMS in investigating neurodegenerative diseases, highlighting its relevance to the field of cognitive neuroscience. The findings presented herein contribute to the growing body of research focused on improving our understanding and management of these debilitating conditions, particularly in regions with limited resources and a pressing need for innovative approaches.

RESUMO. As doenças neurodegenerativas representam desafio significativo por seu impacto na estrutura cerebral, função e cognição. À medida que a expectativa de vida aumenta, a prevalência dessas doenças cresce rapidamente, resultando em substanciais encargos pessoais, familiares e sociais. Esforços têm sido feitos para otimizar os processos diagnósticos e terapêuticos, com foco principal na caracterização clínica, cognitiva e de imagem. No entanto, o surgimento de técnicas de estimulação cerebral não invasivas, especificamente a estimulação magnética transcraniana (EMT), oferece compreensão funcional e potencial diagnóstico únicos. A TMS permite a avaliação direta da função cerebral, fornecendo informações valiosas inacessíveis por outros métodos. Esta revisão teve como objetivo resumir a utilidade diagnóstica atual e potencial da EMT na investigação de doenças neurodegenerativas, destacando sua relevância para o campo da neurociência cognitiva. As conclusões aqui apresentadas contribuem para o crescente corpo de investigação centrado na melhoria da nossa compreensão e gestão dessas condições debilitantes, particularmente em regiões com recursos limitados e necessidade premente de abordagens inovadoras.

Esclerose lateral amiotrófica em Belo Horizonte, Brasil entre 2010 e 2020: um estudo clínico epidemiológico / Amyotrophic lateral sclerosis in Belo Horizont, Brazil between 2010 and 2020: a clinical epidemiological study

Objetivo: Descrever o perfil clínico de indivíduos com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) de um hospital de referência na cidade de Belo Horizonte, Brasil. Métodos: Trata-se de um estudo transversal retrospectivo com coleta de dados de prontuários eletrônicos de indivíduos com diagnóstico definido de ELA entre 2010 e 2020, no setor de referência em Distrofias Musculares de um hospital de uma capital brasileira. Resultados: Foram incluídos 103 indivíduos com ELA, com idade média de 60±12 anos, idade média de diagnóstico de 56±12 anos e tempo médio de evolução da doença de 3±3 anos. Além disso, 70% eram do sexo masculino, 88% com ELA esporádica, com envolvimento bulbar semelhante entre leve (32%), moderado (27%) e grave (28%), e com maior taxa de diagnóstico de 50 a 70 anos de idade. Conclusão: Os dados epidemiológicos deste estudo são muito semelhantes aos da literatura. No entanto, a heterogeneidade da doença, a complexidade do diagnóstico e a diversidade de formas que cada estudo traz para a doença, e principalmente a rápida progressão, dificultam a discussão de um quadro mais extenso. Traçar esse perfil é importante para uma clínica mais focada e um manejo mais adequado, e para isso são necessários mais estudos.

Objective: To describe the clinical profile of individuals with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) from a reference hospital in the city of Belo Horizonte, Brazil. Method: This is a retrospective cross-sectional study with data collection from electronic medical records of individuals with a defined diagnosis of ALS between 2010 and 2020, in the Muscular Dystrophies reference sector of a hospital in a Brazilian capital. Results: A total of 103 individuals with ALS were included, with a mean age of 60±12 years, mean diagnostic age 56±12 years, and mean time of disease progression of 3±3 years. Furthermore, 70% were male, 88% with sporadic ALS, with a similar bulbar involvement between mild (32%), moderate (27%) and severe (28%), and with a higher rate of diagnosis from 50 to 70 years of age. Conclusion: The epidemiological data from this study are very similar to those in the literature. However, the heterogeneity of the disease, the complexity of the diagnosis and the diversity of forms that each study brings to the disease, and especially the rapid progression, make a more extensive picture difficult to be discussed. Tracing this profile is important for a more focused clinic and a more adequate management, and for that, further studies are needed.

Atuação da fisioterapia aquática na esclerose lateral amiotrófica: revisão integrativa da literatura / Performance of aquatic physiotherapy in amyotrophic lateral sclerosis: integrative literature review

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central, caracterizada pela rápida progressão e incapacidade, resultando em atrofia muscular, fraqueza generalizada e fasciculações, marcada pelo acometimento bulbar, ocasionando disartria, disfagia e desconforto respiratório. Objetivo: Avaliar por meio de uma revisão integrativa da literatura a intervenção da fisioterapêutica aquática na esclerose lateral amiotrófica. Métodos: Consiste em uma revisão integrativa desenvolvida com base na estratégia PICO e registrada na plataforma PROSPERO ­ International prospective register of systematic reviews, 2020, seguindo as recomendações do checklist da PRISMA, abrangendo a leitura, análise e interpretação de artigos publicados na integra, em periódicos científicos disponibilizados em seu formato online, nos idiomas inglês e português, nas bases de dados Pubmed, Medline, Cochrane Library e Physiotherapy Evidence Database (PEDro), que abordaram a atuação da fisioterapia aquática apresentando seus resultados e condutas adotadas. Resultados: Dos 1.093 artigos encontrados, 5 foram selecionados para essa revisão, sendo respectivamente: 01 estudo randomizado com grupo de 22 pessoas; 02 estudos de caso com 1 pessoa, em cada estudo, do sexo masculino; 01 revisão sistemática da literatura, identificando 31 estudos que avaliaram o uso da fisioterapia aquática como tratamento em uma das quatro condições neurológicas, visão geral dos efeitos do treinamento físico em ratos e pacientes afetados pela ELA, através de uma revisão da literatura. Conclusão: Os estudos demostram que a fisioterapia aquática tem um futuro promissor, podendo ser considerado um importante recurso terapêutico para os pacientes com ELA, beneficiando tanto as questões motoras funcionais, como osaspectos psicológicos e sociais.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease of the central nervous system, characterized by rapid progression and disability, resulting in muscle atrophy, generalized weakness and fasciculations, marked by bulbar involvement, causing dysarthria, dysphagia and respiratory distress. Objective: The objective of this study is to evaluate, through an integrative literature review, the intervention of aquatic physical therapy in amyotrophic lateral sclerosis. Methods: It consists of an integrative review developed based on the PICO strategy and registered on the PROSPERO platform - International prospective register of systematic reviews, 2020, following the recommendations of the PRISMA checklist, covering the reading, analysis and interpretation of articles published in full, in journals scientific articles made available in their online format in English and Portuguese in the Pubmed, Medline, Cochrane Library and Physiotherapy Evidence Database (PEDro) databases, which addressed the performance of aquatic physiotherapy, presenting their results and adopted behaviors. Results: Of the 1,093 articles found, 5 were selected for this review, respectively, a randomized study with a group of 22 people, 2 case studies with 1 person, in each study, male, a systematic review of the literature identified 31 studies that evaluated the use of aquatic physical therapy as a treatment in one of the four neurological conditions, overview of the effects of physical training in rats and patients affected by ALS, through a literature review. Conclusion: Studies show that aquatic physical therapy has a promising future, being considered an important therapeutic resource for patients with ALS, benefiting not only physical and functional issues, being important for psychological aspects and socialization.

Fatigue in amyotrophic lateral sclerosis and correlated factors / Fadiga na esclerose lateral amiotrófica e fatores correlacionados

Abstract Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a fatal neurodegenerative disease that leads to muscle weakness and paralysis. Fatigue is a disabling symptom, frequently reported in ALS, but remains under-investigated in this population. Thus, an accurate investigation of this symptom and possible associated factors in this clinical condition is needed to assist in the establishment of an adequate treatment approach. Objective To investigate the presence of fatigue in individuals with ALS and possible factors correlated with this symptom. Methods Sixty-five individuals with sporadic ALS participated in the present study. Demographic, clinical, and functional aspects were investigated. Evaluations involved the Fatigue Severity Scale (FSS), ALS Functional Scale (ALSRFS-R), and Quality of Life (QoL) questionnaire (ALSAQ-40). Descriptive and correlation analyses were performed with SPSS statistical program for Windows version 19.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Results Among the 65 individuals evaluated, 44.6% (n = 29) presented fatigue based on the FSS. The mean fatigue intensity was 5.4 ± 1.2 and only 10.4% used a specific medication for fatigue. Differences between the groups with and without fatigue were found regarding sex (p = 0.049), pain intensity (p = 0.026), functioning (p = 0.004), disease severity (p = 0.029), and QoL (p = 0.000). Fatigue was correlated with pain intensity (r = 0.425; p = 0.001), muscle strength (r = - 0.356; p = 0.004), functioning (r = - 0.363; p = 0.003), and QoL (r = 0.481; p = 0.000). No correlations were found with age, time since diagnosis, cramps, or other mobility parameters. Conclusions Fatigue is a common symptom among individuals with ALS and may be present in all stages of the disease. This symptom was correlated with worse functioning, poorer QoL, greater pain intensity, disease severity, muscle weakness, and the female sex in individuals with ALS.

Resumo Antecedentes Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa fatal que leva à fraqueza muscular e paralisia. Fadiga é um sintoma incapacitante, frequentemente relatado na ELA, mas permanece pouco investigado nessa população. Assim, uma investigação acurada deste sintoma e dos possíveis fatores associados é necessária para auxiliar em uma abordagem terapêutica adequada. Objetivo Investigar a presença de fadiga em indivíduos com ELA e possíveis fatores correlacionados a este sintoma. Métodos Participaram 65 indivíduos com ELA esporádica. Aspectos demográficos, clínicos e funcionais foram investigados. Foram utilizadas: Escala de Severidade de Fadiga (FSS, na sigla em inglês), Escala Funcional de ELA (ALSRFS-R, na sigla em inglês) e questionário de Qualidade de Vida (QV) (ALSAQ-40, na sigla em inglês). Análises descritivas e de correlação foram realizadas no programa SPSS para Windows versão 19.0 (IBM Corp., Armonk, NY, USA). Resultados Dos 65 indivíduos avaliados, 44,6% (n = 29) apresentaram fadiga pela FSS. A intensidade da fadiga foi 5,4 ± 1,2 e apenas 10,4% usavam medicamento específico para fadiga. Diferenças entre os grupos com e sem fadiga foram encontradas em relação ao sexo (p = 0,049), intensidade da dor (p = 0,026), funcionalidade (p = 0,004), gravidade da doença (p = 0,029) e QV (p = 0,000). A fadiga foi correlacionada com a intensidade da dor (r = 0,425; p = 0,001), força muscular (r = - 0,356; p = 0,004), funcionalidade (r = - 0,363; p = 0,003) e QV (r = 0,481; p = 0,000). Não foram encontradas correlações com idade, tempo de diagnóstico, cãibras ou outros parâmetros de mobilidade. Conclusões A fadiga é um sintoma comum entre os indivíduos com ELA e pode estar presente em todos os estágios da doença. Este sintoma estava correlacionado à pior funcionalidade, pior QV, gravidade, intensidade da dor, fraqueza muscular e sexo feminino em indivíduos com ELA.

Characterization of the nigroestriatal system in a sample of patients with amyotrophic lateral sclerosis / Caracterização do sistema nigroestriatal em uma amostra de pacientes com esclerose lateral amiotrófica

Abstract Background The coexistence of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) with clinical forms of Parkinson disease (PD), although uncommon, is found to a greater degree than one would expect by chance. The pathological mechanisms of ALS and PD are still not fully understood, and the coexistence of these two diseases suggests that they could share mechanisms in common. Objective Here we present a sample of patients with clinically definitive or probable ALS who were evaluated with single-photon emission computed tomography SPECT/TRODAT and compared with non-ALS controls. Methods Patients with clinically definite or probable ALS were assessed with the amyotrophic lateral sclerosis functional rating scale (ALSFRS) to define severity and had their demographic data collected. The TRODAT results of patients with ALS were compared with those of patients with a diagnosis of PD with less than 10 years of duration, and with patients with a diagnosis of others movement disorders not associated with neurodegenerative diseases. Results A total of 75% of patients with ALS had TRODAT results below the levels considered normal; that was also true for 25% of the patients in the control group without neurodegenerative disease, and for 100% of the patients in the PD group. A statistically significant difference was found between patients with ALS and the control group without neurodegenerative disease in the TRODAT values < 0.05. Conclusions Our study fits with the neuropathological and functional evidence that demonstrates the existence of nigrostriatal dysfunction in patients with ALS. Further research to better understand the role of these changes in the pathophysiological process of ALS needs to be performed.

Resumo Antecedentes A coexistência da esclerose lateral amiotrófica (ELA) com formas clínicas da doença de Parkinson (DP), embora incomum, é encontrada em um grau maior do que seria esperado ao acaso. Os mecanismos patológicos da ELA e da DP ainda não são totalmente compreendidos e a coexistência dessas duas doenças sugere que elas podem compartilhar mecanismos em comum. Objetivo Apresentamos uma amostra de pacientes com ELA clinicamente definida ou provável que foram avaliados com tomografia computadorizada por emissão de fóton único (SPECT)/TRODAT e comparados com controles sem ELA. Métodos Pacientes com ELA clinicamente definida ou provável foram avaliados com a escala funcional de esclerose lateral amiotrófica (ALSFRS) para definir a gravidade e foram coletados os seus dados demográficos. Os resultados do TRODAT de pacientes com ELA foram comparados com aqueles de pacientes com diagnóstico de DP com menos de 10 anos de duração e com pacientes com diagnóstico de outros distúrbios do movimento não associados a doenças neurodegenerativas. Resultados Um total de 75% dos pacientes com ELA apresentou resultados de TRODAT abaixo dos níveis considerados normais; 25% no grupo controle sem doença neurodegenerativa e 100% no grupo DP. Uma diferença estatisticamente significativa foi encontrada entre os pacientes com ELA e o grupo controle sem doença neurodegenerativa nos valores de TRODAT p< 0,05. Conclusões Nosso estudo está de acordo com as evidências neuropatológicas e funcionais que demonstram a existência de disfunção nigroestriatal em pacientes com ELA. Mais pesquisas para entender melhor o papel dessas mudanças no processo fisiopatológico da ELA precisam ser realizadas.

Misdiagnoses in a Brazilian population with amyotrophic lateral sclerosis / Erros de diagnóstico em uma população brasileira com esclerose lateral amiotrófica

Abstract Background Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that affects the upper and lower motor neurons. The correct diagnosis at the onset of the disease is sometimes very difficult, due to the symptoms being very similar to those of other neurological syndromes. Objective This study aimed to analyze the initial manifestations, the specialty of the first physician visited due the initial complaint, the misdiagnoses, as well as the unnecessary surgical interventions in a new ALS Brazilian population. Methods The medical records of 173 patients with typical ALS were reviewed. Results The present study demonstrated that other symptoms, besides weakness, were very frequent as initial presentation of ALS, and orthopedics was the medical specialty most sought by patients at the onset of symptoms. Our frequency of misdiagnoses was 69.7%, and in 7.1% of them, an unnecessary surgical intervention was performed. Conclusions Amyotrophic lateral sclerosis presents a very large pool of signs and symptoms; therefore, there is an urgent need of increasing the disease awareness to other specialties due to the high frequency of misdiagnoses observed in clinical practice.

Resumo Antecedentes A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa que afeta os neurônios motores superior e inferior. O diagnóstico correto no início da doença é, às vezes, muito difícil, pois os sintomas de início são muito semelhantes aos de outras síndromes neurológicas. Objetivo Este estudo teve como objetivo analisar as manifestações iniciais, a especialidade do primeiro médico visitado devido à queixa inicial, os diagnósticos errôneos, bem como as intervenções cirúrgicas desnecessárias em uma nova população brasileira acometida por ELA. Métodos Os prontuários médicos de 173 pacientes com ELA típica foram revisados. Resultados O presente estudo demonstrou que outros sintomas, além da fraqueza, foram muito frequentes como apresentação inicial da ELA, sendo a ortopedia a especialidade médica mais procurada pelos pacientes no início dos sintomas. Nossa frequência de diagnósticos errôneos foi de 69,7%, e em 7,1% deles foi realizada intervenção cirúrgica desnecessária. Conclusões A ELA apresenta um conjunto amplo de sinais e sintomas; portanto, há necessidade urgente de uma melhor educação de outras especialidades devido à alta frequência de diagnósticos equivocados observada na prática clínica.

Optical coherence tomography in neurodegenerative disorders / Tomografia de coerência óptica em doenças neurodegenerativas

ABSTRACT Structural imaging of the brain is the most widely used diagnostic tool for investigating neurodegenerative diseases. More advanced structural imaging techniques have been applied to early or prodromic phases, but they are expensive and not widely available. Therefore, it is highly desirable to search for noninvasive, easily accessible, low-cost clinical biomarkers suitable for large-scale population screening, in order to focus on making diagnoses at the earliest stages of the disease. In this scenario, imaging studies focusing on the structures of the retina have increasingly been used for evaluating neurodegenerative diseases. The retina shares embryological, histological, biochemical, microvascular and neurotransmitter similarities with the cerebral cortex, thus making it a uniquely promising biomarker for neurodegenerative diseases. Optical coherence tomography is a modern noninvasive imaging technique that provides high-resolution two-dimensional cross-sectional images and quantitative reproducible three-dimensional volumetric measurements of the optic nerve head and retina. This technology is widely used in ophthalmology practice for diagnosing and following up several eye diseases, such as glaucoma, diabetic retinopathy and age-related macular degeneration. Its clinical impact on neurodegenerative diseases has raised enormous interest over recent years, as several clinical studies have demonstrated that these diseases give rise to reduced thickness of the inner retinal nerve fiber layer, mainly composed of retinal ganglion cells and their axons. In this review, we aimed to address the clinical utility of optical coherence tomography for diagnosing and evaluating different neurodegenerative diseases, to show the potential of this noninvasive and easily accessible method.

RESUMO A avaliação estrutural do cérebro, feita por meio dos exames de neuroimagem, é a forma mais utilizada de ferramenta diagnóstica e de acompanhamento das doenças neurodegenerativas. Técnicas de imagem mais sofisticadas podem ser necessárias especialmente nas fases mais precoces, antes mesmo do surgimento de quaisquer sintomas, porém costumam ser caras e pouco acessíveis. Sendo assim, é de fundamental importância a busca de biomarcadores não invasivos, de fácil acesso e baixo custo, que possam ser utilizados para rastreio populacional e diagnóstico mais precoce. Nesse cenário, o número de estudos com ênfase em técnicas de imagem para avaliação estrutural da retina em pacientes com doenças neurodegenerativas tem aumentado nos últimos anos. A retina apresenta similaridade embriológica, histológica, bioquímica, microvascular e neurotransmissora com o córtex cerebral, tornando-se assim um biomarcador único e promissor nas doenças neurodegenerativas. A tomografia de coerência óptica é uma moderna técnica de imagem não invasiva que gera imagens seccionais bidimensionais de alta resolução e medidas volumétricas tridimensionais reprodutivas do disco óptico e da mácula. Essa tecnologia é amplamente utilizada na prática oftalmológica para o diagnóstico e o seguimento de diversas doenças oculares, como glaucoma, retinopatia diabética e degeneração macular relacionada à idade. A redução da espessura da camada de fibras nervosas da retina e das camadas de células ganglionares em pacientes com doenças neurodegenerativas foi demonstrada em diversos estudos clínicos nos últimos anos. Nesta revisão, abordamos as principais aplicações clínicas da tomografia de coerência óptica nas doenças neurodegenerativas e discutimos o seu papel como potencial biomarcador nessas afecções.

Perfil epidemiológico dos pacientes com esclerose lateral amiotrófica acompanhados na Associação de Assistência à Criança Deficiente / Epidemiological profile of patients with amiotrophic lateral sclerosis accompanied in the Associação de Assistência à Criança Deficiente

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda irreversível dos neurônios motores da medula espinal, tronco encefálico e córtex cerebral, levando à atrofia muscular, espasticidade e consequentemente à morte. Objetivo: Verificar a prevalência da ELA na Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) ­ Unidade Ibirapuera e caracterizar os indivíduos acometidos quanto à evolução da doença durante o processo de reabilitação, a fim de traçar um perfil epidemiológico desta população. Método: Trata-se de um estudo retrospectivo, baseado em informações contidas em prontuário, referentes a pacientes que realizaram reabilitação durante o período de janeiro de 2008 a janeiro de 2018, sendo a busca pelos dados guiada a partir de formulário desenvolvido exclusivamente para este estudo. Resultados: A prevalência dos pacientes com ELA em tratamento na clínica de doenças neuromusculares é de 11,6%. O perfil desses pacientes é ligeiramente maior do sexo feminino de cor branca, com uma média de idade de 59 anos, sendo a hipertensão arterial sistêmica a comorbidade mais encontrada. A forma de ELA mais frequente foi a esporádica, e o medicamento mais utilizado foi o Riluzole. Houve grande variabilidade de objetivos fisioterapêuticos e aumento do uso da ventilação mecânica não invasiva. Não houve associação entre a presença de marcha na última avaliação e o tempo do paciente em fisioterapia. Conclusão: Os objetivos estão de acordo com a literatura, bem como demonstram a importância de conhecermos melhor a população para termos uma abordagem multidisciplinar mais adequada para estes pacientes.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease characterized by irreversible loss of motor neurons in the spinal cord, brainstem and cerebral cortex, leading to muscle atrophy, spasticity and consequently death. Objective: To verify theprevalence of ALS in the Associação de Assistência à Criança Deficiente (AACD) ­ Ibirapuera's unit and to characterize the individuals affected by the disease during the rehabilitation process, in order to draw an epidemiological profile of this population. Method: This is a retrospective study, based on information contained in medical records, referring to a study conducted during the period from January 2008 to January 2018, being a data search guided by a resource developed for this study. Results: The prevalence of patients with ALS in the treatment of neuromuscular diseases is 11.6%. The profile of these patients is slightly higher in white females, with a mean age of 59 years, with systemic arterial hypertension being the most common comorbidity. The most common ALS was sporadic, and Riluzole was the most commonly used drug. There was great variability of physiotherapeutic objectives and an increase in the use of non-invasive mechanical ventilation. There was no association between the presence of gait in the last evaluation and the time of the patient in physical therapy. Conclusion: The objectives are in agreement with the literature, as well as it cites the importance of knowing the population better to have a multidisciplinaryapproach more suitable for these patients.

Repercussions of language difficulties in people with amyotrophic lateral sclerosis and the impact on their lives and on their caregivers / Repercussões das dificuldades de linguagem em pessoas com esclerose lateral amiotrófica e o impacto em suas vidas e na de seus cuidadores

ABSTRACT Purpose: to analyze the repercussions of language difficulties in people presented with Amyotrophic Lateral Sclerosis and in their caregivers, and the impact on their lives. Methods: a cross-sectional study and qualitative approach, structured according to the COREQ. Semi-structured interview was conducted with 30 participants, family members and/or caregivers of people with the disease, most of them diagnosed for less than 5 years, and then transcribed and analyzed under repetition and relevance criteria. Results: most participants were women, spouses, between 50 and 70 years of age, in average being a caregiver for less than 3 years. Most interviewees reported the absence of communication difficulties with the disease, little use of Augmentative and Alternative Communication, restricted social interaction, and the perception of signs of discouragement and sadness in the person under their care. Regarding themselves, they mentioned anguish related to the prognosis, emotional overload, and intense change of routine in their lives. Conclusion: language difficulties were not frequently reported, despite the observation of restricted and social interactions. These findings showed the negative impacts on the quality of life of individuals and that of their family members and caregivers, which are experienced as anguish.

RESUMO Objetivo: analisar as repercussões das dificuldades de linguagem para pessoas com Esclerose Lateral Amiotrófica e seus cuidadores e o impacto em suas vidas. Métodos: estudo de corte transversal e abordagem qualitativa, estruturado de acordo com o COREQ. Realizou-se entrevista semiestruturada com 30 participantes, familiares e/ou cuidadores de pessoas com a doença, a maioria com tempo de diagnóstico menor que 5 anos, transcrita e analisada sob critérios de repetição e relevância. Resultados: a maioria dos participantes era do sexo feminino, cônjuges, entre 50 e 70 anos, com tempo médio de cuidado menor de 3 anos. Grande parte dos entrevistados relatou ausência de dificuldade em se comunicar com as pessoas com a doença, usar pouco a Comunicação Suplementar e/ou Alternativa, participação social restrita e perceber sinais de desânimo e tristeza na pessoa sob seus cuidados. Em relação a si próprios, referiram angústia em relação ao prognóstico, sobrecarga emocional e mudança intensa de rotina em suas vidas. Conclusão: dificuldades de linguagem não foram frequentemente relatadas, apesar de ter sido percebida restrição na participação social. Os achados mostraram os impactos negativos na qualidade de vida da pessoa e de seu familiar e/ou cuidador, que são vividos com angústia.

Existential transformations in the process of facing amyotrophic lateral sclerosis by the family caregiver / Transformaciones existenciales en el proceso de enfrentamiento de la esclerosis lateral amiotrofica por parte del cuidador familiar / Transformações existenciais no processo de enfrentamento da esclerose lateral amiotrófica pelo cuidador familiar

ABSTRACT Objective To understand the existential transformations of the family caregiver of a person living with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Method Qualitative study based on assumptions of Martin Heidegger Existential Phenomenology, with 12 family caregivers of the person with Amyotrophic Lateral Sclerosis, in Alagoas. The testimonies were obtained from June 2019 to March 2020 and analyzed, categorized, and discussed based on the theoretical-philosophical framework adopted and thematic literature. Results Phenomenological sense of the existential transformations of the family caregiver of a person living with Amyotrophic Lateral Sclerosis, unveiled with the categories: Being the caregiver of the person living with ALS; Being responsible for decision making; Resignifying the existence in view of the possibility of loss; Spirituality influencing the transformation process. Conclusions The family caregiver has an appropriate life due to the inherent vicissitudes of the disease, which provides moving moments that lead him to rethink his existence and to value life.

RESUMEN Objetivo Comprender las transformaciones existenciales del cuidador familiar de una persona que vive con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Método Martin Heidegger, con 12 cuidadores familiares de la persona con Esclerosis Lateral Amiotrófico, en Alagoas. Los testimonios se obtuvieron de junio de 2019 a marzo de 2020 y analizados, categorizados y discutidos con base en el marco teórico-filosófico adoptado y literatura temática. Resultados Sentido fenomenológico de las transformaciones existenciales del cuidador familiar de una persona viviendo con Esclerosis Lateral Amiotrófica, develado con las categorías: Ser el cuidador de la persona que vive con ELA; Ser responsable de la toma de decisiones; Redefinir la existencia ante la posibilidad de pérdida; La espiritualidad influye em el proceso de transformación. Conclusiones El cuidador familiar tiene una vida adecuada debido a las vicisitudes inherentes a la enfermedad, lo que le brinda momentos conmovedores que lo llevan a repensar su existencia y valorar la vida.

RESUMO Objetivo Compreender as transformações existenciais do cuidador familiar de uma pessoa que vive com Esclerose Lateral Amiotrófica. Método Estudo qualitativo fundamentado em pressupostos da Fenomenologia Existencial de Martin Heidegger, com 12 familiares cuidadores da pessoa com Esclerose Lateral Amiotrófica, em Alagoas. Os depoimentos foram obtidos de junho de 2019 a março de 2020 e analisados, categorizados e discutidos a partir do referencial teórico-filosófico adotado e literatura temática. Resultados Sentido fenomenológico das transformações existenciais do cuidador familiar de uma pessoa que vive com Esclerose Lateral Amiotrófica, desvelado com as categorias: Sendo cuidador da pessoa que vive com a ELA; sendo responsável pela tomada de decisão; Ressignificando a existência diante da possibilidade da perda; A espiritualidade influenciando o processo da transformação. Conclusões O familiar cuidador tem sua vida apropriada pelas vicissitudes inerentes à doença, que proporciona momentos comoventes que o leva a repensar sua existência e valorizar a vida.

Receptores metabotrópicos de glutamato e sua relação com a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) / Glutamate metabotropic receptors and its relationship with Amiotrophic Lateral Sclerosis (ALS)

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), uma doença neurodegenerativa fatal, que afeta neurônios motores superiores e inferiores, tem como fisiopatologia mais aceita a excitotoxicidade mediada por glutamato. O atual estudo tem como objetivo estabelecer a relação entre esse neurotransmissor e a ELA, a partir de uma revisão de literatura nas bases de dados Pubmed e Medline. O glutamato é o principal neurotransmissor do Sistema Nervoso Central (SNC) e a excitotoxicidade gerada pelo seu acúmulo nas fendas sinápticas é tida como um dos principais mecanismos envolvidos na fisiopatologia da ELA. Os indivíduos afetados pela ELA apresentam diminuição da expressão de determinados grupos de receptores metabotrópicos de glutamato (mGlu) nos neurônios e nas células da glia desses pacientes. Os mGlu possuem um papel de destaque na modulação da excitotoxicidade por glutamato e são subdivididos em três grupos. Os mGlus do grupo 1 amplificam as transmissões sinápticas excitatórias rápidas, e os dos grupos 2 e 3 atuam como neuroprotetores inibindo a liberação do glutamato na fenda sináptica. Os mGlus são, portanto, considerados alvos terapêuticos para a atuação de drogas que combatem a excitotoxicidade e induzem a produção de fatores neurotróficos, constituindo importante atuação no combate à ELA.

Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS), a fatal neurodegenerative disease that affects upper and lower motor neurons, has as the most accepted pathophysiology the glutamate-mediated excitotoxicity. The present study aims to establish the relationship between this neurotransmitter and ALS, based on a literature review in the PubMed and Medline databases. Glutamate is the main neurotransmitter of the central nervous system (CNS) and the excitotoxicity generated by its accumulation in the synaptic clefts is considered one of the main mechanisms involved in the pathophysiology of ALS. People affected by ALS present a decrease in expression of certain metabotropic glutamate receptor (mGlu) groups in neurons and glial cells of these patients. mGlu has a prominent role in modulating glutamate excitotoxicity and are subdivided into three groups. Group 1 mGlu amplifies rapid excitatory synaptic transmissions, while groups 2 and 3 act as neuroprotective agents, since among other functions they inhibit glutamate release into the synaptic cleft. Finally, mGlu are considered therapeutic targets for the action of drugs that fight excitotoxicity and induce the production of neurotrophic factors, constituting an important action in the fight against ALS.

Amyotrophic lateral sclerosis, dysarthria, and language disorders - type of research and approaches in different areas: an integrative literature review / Esclerose lateral amiotrófica, disartria e alterações de linguagem: tipo de pesquisa e abordagens em diferentes áreas - revisão integrativa da literatura

ABSTRACT Purpose: to identify the knowledge produced in national and international researches on speech and language disorders in Amyotrophic Lateral Sclerosis, regarding the type of research and approach in different areas. Methods: an integrative review performed on databases, using the following descriptors: Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement and Speech Disorders. The inclusion criteria covered articles that addressed motor speech and language disorders from 2013 to 2018, excluding duplications, and categorizing valid articles for analysis. Results: 83 articles were selected, after screening the titles and abstracts. A large scientific production from different countries and areas, mainly Speech Therapy and Neurology, was found. Most of them was clinical research (65.06%), with a main focus on speech motor disorders (42.16%), speech and language motor disorders, cognition and behavior (27.71%), and language disorders (12.06%). Conclusion: researches found were mostly clinical and aimed at determining the diagnosis of disorders in different areas of knowledge. With regard to communication, few studies have been found in Brazil, and international studies addressed high technology. The results confirmed the heterogeneous nature of the disease, which shows, in addition to motor impairment of speech, cognitive, behavioral and language impairments.

RESUMO Objetivo: identificar o conhecimento produzido em pesquisas nacionais e internacionais das alterações de fala e de linguagem na Esclerose Lateral Amiotrófica, quanto tipo de pesquisa e abordagens em diferentes áreas. Métodos: revisão integrativa realizada em bases de dados, utilizando-se os descritores Amyotrophic Lateral Sclerosis, Dysarthria, Language Disorders, Speech Production Measurement e Speech Disorders. Os critérios de inclusão abrangeram artigos que abordassem alterações motoras de fala e de linguagem de 2013 a 2018, excluindo-se duplicações, categorizando-se os válidos para análise. Resultados: selecionou-se 83 artigos, após triagem dos títulos e resumos. Foi encontrada grande produção científica de diferentes países e áreas, principalmente Fonoaudiologia e Neurologia, na maioria pesquisas clínicas (65,06%), com foco principal em alterações motoras da fala (42,16%), alterações motoras de fala e linguagem, cognição e comportamento (27,71%) e alterações de linguagem (12,06%). Conclusão: as pesquisas encontradas foram, na maioria, clínicas e com objetivo determinar diagnóstico das alterações em diferentes áreas do conhecimento. No que se refere à comunicação, foram encontrados poucos estudos no Brasil e os internacionais voltavam-se à alta tecnologia. Os resultados confirmaram o caráter heterogêneo doença, que evidencia, além de comprometimento motor da fala, prejuízo cognitivo, comportamental e de linguagem.

Action of hormonal therapy in amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review

SUMMARY Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) is a fatal disease characterized by muscle weakness, atrophy, fasciculations, and decreased reflexes due to upper and lower motor neurons death. It can be present in both sexes (55-65 years), but with predominance in males. However, in female patients, ALS presents its first symptoms when they are already postmenopausal, when then the incidence ratio of the disease is practically equal between the sexes, which leads to a probable involvement of sex hormones in the development and protection against ALS. The aim of this systematic review, which used the PRISMA consensus and NOS (New Castle-Ottawa Scale) score, was to evaluate the evidence of the action of hormone therapy in women with ALS. The Medline and Cochrane databases were accessed from March 2019 to June 2019, and only full-text articles in Spanish, English, and Portuguese were included. Only four articles matched our inclusion criteria. Postmenopausal women who used exogenous estrogen did not have the same protective factor as women still under the action of endogenous estrogen in the same age group. There was also no increase in the survival of these women.

Funcionalidade e qualidade de vida de pessoas com esclerose lateral amiotrófica e percepção da sobrecarga e apoio social de cuidadores informais / Functionality and quality of life of people with amyotrophic lateral sclerosis and perception of overload and social support of informal caregivers

Objetivo: Esta pesquisa tem como objetivo mensurar a funcionalidade e qualidade de vida de pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e fornecer evidências sobre a possível sobrecarga de cuidados gerados aos seus cuidadores informais. Método: Trata-se de um estudo descritivo exploratório do tipo quantitativo, com delineamento transversal. A amostra do estudo foi composta por 24 participantes, sendo 12 pacientes com ELA e 12 cuidadores informais, recrutados em um Centro Especializado de Reabilitação. Foram administrados aos indivíduos com ELA os instrumentos: Questionário sobre Informações Demográficas; Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R); Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire (ALSAQ-40) e aos cuidadores: Questionário de Avaliação da Sobrecarga do Cuidador Informal (QASCI); Escala de Apoio Social do Medical Outcomes Study (MOS). Resultados: Foram encontradas fortes correlações entre ALSFRS-R e ALSAQ-40 (r = - 0.709 e p < 0.010), entre o domínio Atividades de Vida Diária e a ALSFRS-R (r = - 0.877 e p < .001), entre os domínios da QASCI e MOS, Mecanismo de Eficácia e de Controle e Apoio material (r = - 0.598 e p < 0.040), Satisfação com o Papel e com o Familiar e Apoio Afetivo (r = - 0.604 e p < 0.037), e Suporte Familiar e Interação Social Positiva (r = - 0.683 e p < 0.014). Conclusão: A funcionalidade e a qualidade de vida do paciente com ELA influenciam na provisão de cuidados, o suporte social percebido foi uma variável moderadora da sobrecarga de estresse dos cuidadores

Objective: This research aims to measure the functionality and quality of life of Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) patients and provide evidence about the potential excessive burden of care generated for their informal caregivers. Method: This is a quantitative, exploratory and descriptive study, and cross sectional investigation. The study sample was 24 participants, being 12 patients with ALS and 12 informal caregivers, recruited at a Specialized Rehabilitation Center. Individuals with ALS were administered the following instruments: Demographic Information Questionnaire; Amyotrophic Lateral Sclerosis Functional Rating Scale-Revised (ALSFRS-R); Amyotrophic Lateral Sclerosis Assessment Questionnaire (ALSAQ-40) and caregivers: Informal Caregiver Burden Assessment Questionnaire (QASCI); Medical Outcomes Study Social Support Survey (MOS). Results: Strong correlations were found between ALSFRS-R and ALSAQ-40 (r = - 0.709 p < 0.010), between the Daily Living Activities domain and ALSFRS-R (r = - 0.877 p < .001), between the domains of QASCI and MOS, Efficiency and Control Mechanism and material support (r = - 0.598 p < 0.040), Role and Family Satisfaction and Affective Support (r = - 0.604 p < 0.037), and Family Support and Interaction Positive Social (r = - 0.683 p < 0.014). Conclusion: The functionality and quality of life of the patient with ALS influence the provision of care, the perceived social support was a moderating variable of the caregivers' stress burden

Hardy-Weinberg Equilibrium in different mitochondrial haplogroups of four genes associated with neuroprotection and neurodegeneration / Equilíbrio de Hardy-Weinberg em diferentes haplogrupos mitocondriais de quatro genes associados à neuroproteção e neurodegeneração

ABSTRACT Background: Malfunctioning or damaged mitochondria result in altered energy metabolism, redox equilibrium, and cellular dynamics and is a central point in the pathogenesis of neurological disorders such as Alzheimer's disease, Parkinson's disease, Huntington's disease and Amyotrophic Lateral Sclerosis. Therefore, it is of utmost importance to identify mitochondrial genetic susceptibility markers for neurodegenerative diseases. Potential markers include the respiratory chain enzymes Riboflavin kinase (RFK), Flavin adenine dinucleotide synthetase (FAD), Succinate dehydrogenase B subunit (SDHB), and Cytochrome C1 (CYC1). These enzymes are associated with neuroprotection and neurodegeneration. Objective: To test if variants in genes RFK, FAD, SDHB and CYC1 deviate from Hardy-Weinberg Equilibrium (HWE) in different human mitochondrial haplogroups. Methods: Sequence variants in genes RFK, FAD, SDHB and CYC1 of 2,504 non-affected individuals of the 1,000 genomes project were used for mitochondrial haplogroup assessment and HWE calculations in different mitochondrial haplogroups. Results: We show that RFK variants deviate from HWE in haplogroups G, H, L, V and W, variants of FAD in haplogroups B, J, L, U, and C, variants of SDHB in relation to the C, W, and A and CYC1 variants in B, L, U, D, and T. HWE deviation indicates action of selective pressures and genetic drift. Conclusions: HWE deviation of particular variants in relation to global populational HWE, could be, at least in part, associated with the differential susceptibility of specific populations and ethnicities to neurodegenerative diseases. Our data might contribute to the epidemiology and diagnostic/prognostic methods for neurodegenerative diseases.

RESUMO Introdução: Mitocôndrias defeituosas ou danificadas resultam em alterações do metabolismo energético, equilíbrio redox e dinâmica celular e são, portanto, identificadas como o ponto central da patogênese em muitos distúrbios neurológicos, como a doença de Alzheimer, a doença de Parkinson, a doença de Huntington e a Esclerose Lateral Amiotrófica. Portanto, é de fundamental importância identificar marcadores de susceptibilidade genética mitocondrial para doenças neurodegenerativas. Entre os potenciais marcadores relevantes estão as enzimas da cadeia respiratória riboflavina quinase (RFK), flavina adenina dinucleotídeo sintetase (FAD), succinato desidrogenase subunidade B (SDHB) e citocromo C1 (CYC1). Estas enzimas estão associadas à neuroproteção e à neurodegeneração. Objetivo: Testar se variantes nas sequências dos genes RFK, FAD, SDHB e CYC1 desviam do Equilíbrio de Hardy-Weinberg (HWE) em diferentes haplogrupos mitocondriais humanos. Métodos: Neste trabalho utilizamos os variantes nos genes RFK, FAD, SDHB e CYC1 de sequências de 2.504 indivíduos não afetados do projeto de 1.000 genomas para o cálculo dos valores de HWE em diferentes haplogrupos mitocondriais. Resultados: As variantes de RFK desviam de HWE nos haplogrupos G, H, L, V e W, variantes de FAD nos haplogrupos B, J, L, U e C, variantes de SDHB em relação às variantes C, W e A e CYC1 em B, L, U, D e T. O desvio de HWE indica a ação de pressões seletivas e desvio genético. Conclusões: O desvio do HWE de variantes particulares em relação ao HWE populacional global poderia estar, pelo menos em parte, associado à suscetibilidade diferencial de populações e etnias específicas a doenças neurodegenerativas. Nossos dados podem contribuir para a epidemiologia e métodos diagnósticos/prognósticos para doenças neurodegenerativas.

Cuidados paliativos ao paciente com esclerose lateral amiotrófica: vivência de fisioterapeutas no âmbito hospitalar / Palliative care to patients with amyotrophic lateral sclerosis: experiences of physiotherapists in a hospital setting / Cuidados paliativos al paciente con esclerosis lateral amiotrófica: vivencia de fisioterapeutas en el ámbito hospitalario

Objetivo: Investigar a vivência de fisioterapeutas na atenção a pacientes com esclerose lateral amiotrófica (ELA) sob cuidados paliativos no âmbito hospitalar. Métodos: Estudo descritivo, exploratório, com abordagem qualitativa, realizado com fisioterapeutas das enfermarias clínica médica e cirúrgica de um hospital público do município de João Pessoa-Paraíba-Brasil, mediante entrevista semiestruturada e material empírico submetido à técnica de análise de conteúdo. Resultados: Foram entrevistados oito fisioterapeutas e, da análise dos dados, emergiram quatro categorias temáticas: I- Compreensão dos cuidados paliativos; II- Estratégias dos fisioterapeutas na promoção dos cuidados paliativos a esses pacientes; III- Interação dos fisioterapeutas com a equipe multiprofissional promovendo os cuidados paliativos na ELA; IV- Vivência dos fisioterapeutas ao assistir esses pacientes. Conclusão: Os fisioterapeutas discorreram seus argumentos com base em sua vivência profissional, destacando-se a necessidade de maiores discussões e aprofundamentos sobre a temática entre esses profissionais para articular a teoria e a prática

Objective: The study's main purpose has been to investigate the experiences of physiotherapists caring for patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) undergoing palliative care in a hospital setting. Methods: It is a descriptive-exploratory study with a qualitative approach, which was performed with physiotherapy professionals from the internal medicine and surgical wards of a public hospital in João Pessoa city, Paraíba State, Brazil, using a semi-structured interview and empirical material subjected to the content analysis technique. Results: After interviewing eight physiotherapists and based on data analysis, the following four thematic categories were elaborated: I- Physical therapists' understanding in regard to palliative care; II- Strategies used by physical therapists to promote palliative care for ALS patients; III- Interaction of physical therapists with the patient care team promoting palliative care for ALS patients; IV- Experience of physical therapists when assisting the patient with ALS undergoing PC. Conclusion: The physiotherapists based their arguments on their professional experience, underlining the need for further discussions and a better understanding of the subject amongst these professionals aiming to align theory with practice

Objetivo: Investigar la vivencia de fisioterapeutas en atención a los pacientes con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) en cuidados paliativos en ámbito hospitalario. Métodos: Estudio descriptivo, exploratorio, con abordaje cualitativo, realizado con fisioterapeutas de las enfermerías clínica médica y quirúrgica de un hospital público de la ciudad de João Pessoa-Paraíba-Brasil, por medio de entrevista semiestructurada y material empírico sometido a la técnica de análisis de contenido. Resultados: Fueron entrevistados ocho fisioterapeutas y, del análisis de los datos, emergieron cuatro categorías temáticas: I- Comprensión de cuidados paliativos; II- Estrategias de fisioterapeutas en la promoción de cuidados paliativos para eses pacientes; IIIInteracción de los fisioterapeutas con el equipo multiprofesional promoviendo los cuidados paliativos en ELA; IV- Vivencia de los fisioterapeutas al asistir eses pacientes. Conclusión: los fisioterapeutas hablaron sus argumentos con base en su vivencia profesional, se destacando la necesidad de mayores discusiones y profundizaciones sobre la temática entre eses profesionales para articular teoría y práctica

Brazilian Nursing and Psychology students' visits to patients with amyotrophic lateral sclerosis: prospective analysis / Visitas de estudantes brasileiros de Enfermagem e Psicologia a pessoas com esclerose amiotrófica lateral: análise prospectiva

ABSTRACT Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease without a cure, but multidisciplinary treatment can maintain the quality of life (QOL) of persons with ALS (PALS). Despite health professionals possibly being affected by ALS in their care roles, little is known about the impact of ALS care on these professionals. Objective: To analyze the effects of interactions between PALS and Nursing/Psychology students. Methods: Over 12 weeks, 16 student pairs performed weekly 60-minute home visits to 16 PALS. Instruments used for analyses were the McGill Quality of Life Questionnaire for the PALS; and the Draw-a-Person test and the Desiderative Questionnaire for the students. All instruments were applied twice: at the beginning (pre-first visit) and at the end of the study (post-12 visits). Results: After 12 weeks, there was not a significant change in total QOL or its five domains (existential wellbeing, physical wellbeing, psychological wellbeing, physical symptoms, and support). Existential wellbeing/support domains contributed most to the QOL of the PALS (pre-first visit and post-12 visits). Students showed anxiety/impulsivity but preserved adequacy to reality, logical thinking and global perception with regard to the PALS. We found that students were psychologically fragile in some subgroups/moments. Conclusions: Students' visits to PALS may contribute to the maintenance of the QOL of the patients. Additionally, visits, with psychological support for the students, seem safe and could contribute to the students' psychological maturation as health professionals. Additional psychological support may be necessary for some students in fragile subgroups/moments.

RESUMO Esclerose lateral amiotrófica (ELA) é doença neurodegenerativa sem cura, mas tratamento multidisciplinar pode manter qualidade de vida (QOL). Embora profissionais de saúde possam ser afetados pela atuação na ELA, pouco é conhecido sobre impacto nesses profissionais. Objetivo: Analisar efeitos da interação entre pessoas com ELA e estudantes de Enfermagem e de Psicologia. Métodos: Durante 12 semanas, 16 pares de estudantes realizaram visitas domiciliares semanais de 60 minutos a 16 pessoas com ELA. Instrumentos utilizados nas análises foram McGill QOL para pessoas com ELA e Desenhe uma Pessoa e Questionário Desiderativo para estudantes, aplicados no início (pré-primeira visita) e final do estudo (pós-12 visitas). Resultados: Após 12 semanas, não houve alteração significativa na QOL total ou nos seus cinco domínios (bem-estar existencial, bem-estar físico, bem-estar psicológico, sintomas físicos e suporte). Bem-estar existencial e suporte contribuíram mais para QOL de pessoas com ELA (pré-primeira visita e pós-12 visitas). Estudantes apresentaram impulsividade/ansiedade, mas preservaram adequação à realidade, pensamento lógico e visão global da pessoa com ELA. Detectamos que estudantes estavam psicologicamente frágeis em alguns subgrupos/momentos:estudantes de Enfermagem pré-primeira visita, estudantes de Psicologia pós-12 visitas, estudantes do quinto semestre do respectivo curso, estudantes com 23 anos ou menos, e estudantes do sexo masculino pós-12 visitas. Conclusões: Visitas de estudantes a pessoas com ELA podem contribuir para a manutenção da QOL. Visitas com apoio psicológico parecem seguras e podem contribuir para amadurecimento psicológico dos estudantes como profissionais de saúde. Suporte psicológico adicional pode ser necessário para alguns estudantes em subgrupos/momentos frágeis.

La observancia de la bioética en el cuidado paliativo de enfermos con esclerosis lateral amiotrófica / The observance of bioethics in the palliative care of patients with amyotrophic lateral sclerosis / A observância da Bioética no cuidado paliativo de doentes com esclerose lateral amiotrófica

Resumen La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa de etiología desconocida, curso progresivo y pronóstico desfavorable, para la cual no existe tratamiento curativo. Muchos son los profesionales de la salud involucrados en la atención de un paciente con ELA. El manejo apropiado de los problemas éticos es de gran importancia en todas las etapas de la ELA. El objetivo del siguiente trabajo es identificar las categorías éticas más vulneradas que atentan la calidad de la atención a estos pacientes. Se realizó una investigación cualitativa, cualitativa, observacional, descriptiva, longitudinal; se empleó la observación participativa y se tomó como base el espectro completo de cuestiones éticas en la atención de pacientes con ELA. Como resultado se encontró cumplimiento incompleto del respeto al derecho del paciente a una información completa, poca consideración de las consecuencias de la información insuficiente, así como irrespeto por las preferencias de la persona enferma en el tratamiento de situaciones de emergencia. Las categorías más vulneradas por los profesionales de salud fueron: el proceso de toma de decisiones, la toma de decisiones al final de la vida y la indicación médica.

Abstract Amyotrophic lateral sclerosis is a neurodegenerative disease of unknown etiology, progressive course and unfavorable prognosis, for which there is no curative treatment. Many are the health professionals involved in the care of a patient with ALS. The proper handling of ethical problems is of great importance in all stages of ELA. The objective of the following work is to identify the most vulnerable ethical categories that threaten the quality of care for these patients. A qualitative longitudinal descriptive observational research was carried out, participatory observation was used and the full spectrum of ethical issues in the care of patients with ALS was taken as a basis. As a result, incomplete compliance with the patient's right to complete information was found, little consideration of the consequences of insufficient information, and disrespect for the preferences of the sick person in the treatment of emergency situations. The categories most affected by health professionals were: The decision-making process, decision making at the end of life and medical indication.

Resumo A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa de etiologia desconhecida, curso progressivo e prognóstico desfavorável, para a qual não há tratamento curativo. Muitos profissionais da saúde estão envolvidos na atenção de um paciente com ELA. O manejo apropriado dos problemas éticos é de grande importância em todas as etapas dessa doença. Este trabalho tem como objetivo identificar as categorias éticas mais vulneradas que atentam a qualidade da atenção a esses pacientes. Foi realizada uma pesquisa qualitativa, observacional, descritiva e longitudinal; foram utilizados a observação participativa e, como base, o espectro completo de questões éticas na atenção de pacientes com ELA. Como resultado, verificou-se que não se cumpriu totalmente o direito do paciente a uma informação completa, que houve pouca consideração das consequências da informação insuficiente, bem como desrespeito das preferências da pessoa doente no tratamento de situações de emergência. As categorias mais vulneradas pelos profissionais da saúde foram: o processo de tomada de decisões; a tomada de decisões no final da vida e a indicação médica.

Impaired Verbal Communication: diagnosis review in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis / Comunicación Verbal Prejudicada: revisión del diagnóstico en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica / Comunicação verbal prejudicada: revisão do diagnóstico em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica

ABSTRACT Objective: To review the contents of the nursing diagnosis of Impaired Verbal Communication in patients with Amyotrophic Lateral Sclerosis. Method: For the review of this diagnosis we used the integrative review. The 21 selected articles were submitted to a careful concept analysis for the definition of the diagnostic concept and review of its elements. Results: It is recommended, in addition to a new definition for the diagnosis of Impaired Verbal Communication, the incorporation of twelve Risk Factors, the maintenance of three others and the relocation of a Defining Characteristic for Risk Factor. It is also recommended the incorporation of nine Defining Characteristics and the modification of the nomenclature of the other three that already make up the NANDA-I. Conclusion: The content review process subsidized a clarification of the chosen concept, contributing to a future refinement and improvement of the study diagnosis and its components present in NANDA-I.

RESUMEN Objetivo: Revisar el contenido del diagnóstico de enfermería de Comunicación Verbal Prejudicada en pacientes con Esclerosis Lateral Amiotrófica. Método: Para la revisión de dicho diagnóstico, se utilizó la revisión integrativa. Los 21 artículos seleccionados fueron sometidos a un análisis de concepto criterio para la definición del concepto diagnóstico y revisión de sus elementos. Resultados: Se recomienda, además de una nueva definición para el diagnóstico de Comunicación Verbal Prejudicada, la incorporación de doce Factores Relacionados, el mantenimiento de otros tres y la reubicación de una Característica Definidora para Factor Relacionado. Se recomienda también la incorporación de nueve Características Definidoras y la modificación de la nomenclatura de otras tres que ya componen la NANDA-I. Conclusión: El proceso de revisión de contenido subsidió una clarificación del concepto escogido, contribuyendo para un futuro refinamiento y perfeccionamiento del diagnóstico en estudio y de sus componentes presentes en la NANDA-I.

RESUMO Objetivo: Revisar o conteúdo do diagnóstico de enfermagem de Comunicação Verbal Prejudicada em pacientes com Esclerose Lateral Amiotrófica. Método: Para a revisão do referido diagnóstico, utilizou-se a revisão integrativa. Os 21 artigos selecionados foram submetidos a uma análise de conceito criteriosa para a definição do conceito diagnóstico e revisão de seus elementos. Resultados: Recomenda-se, além de uma nova definição para o diagnóstico de Comunicação Verbal Prejudicada, a incorporação de doze Fatores Relacionados, a manutenção de outros três e a realocação de uma Característica Definidora para Fator Relacionado. Recomenda-se também a incorporação de nove Características Definidoras e a modificação da nomenclatura de outras três que já compõem a NANDA-I. Conclusão: O processo de revisão de conteúdo subsidiou uma clarificação do conceito escolhido, contribuindo para um futuro refinamento e aprimoramento do diagnóstico em estudo e de seus componentes presentes na NANDA-I.